היפופוספטזיה
היפופוספטזיה היא מחלת עצם מטבולית נדירה כתוצאה ממוטציה בגן TNSALP המובילה לפגיעה במינרליזציה של העצמות. המאפיינים הקלינים והרנטגניים של המחלה עשוים להיות דומים לאוסטיאומלציה, אולם המאפיין הבלעדי של היפופוספטזיה הוא הרמה הנמוכה של פוספטזה בסיסית בדם וכן רמה מוגברת של ויטמין B6. המחלה קרויה גם תסמונת ראתבון על שם רופא ילדים קנדי (ג'ון קמפבל רתבון, 1915–1972) שתיאר אותה בשנת 1948. הבסיס הגנטי של המחלה תואר רק כ-40 שנה לאחר מכן. באוקטובר 2015, הטיפול באנזים החליפי asfotase alfa אושר על ידי ה-FDA כטיפול ייעודי ראשון להיפופוספטזיה בילדים.
- תת-זרחן בדם בתאחיזה ל-X
- תת-זרחן בתאחיזה ל-X היא סוג של אוסטיאומלציה שאינה מגיבה לטיפול בוויטמין די. המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן PHEX שנמצא על כרומוזום X המובילה
- אוסטיאומלציה
- אוסטיאומלציה היא מחלת עצם מטבולית במבוגרים בה ישנו פגם בתהליך המינרליזציה של העצמות. הגורם הנפוץ ביותר לאוסטיאומלציה הוא מחסור בוויטמין D
- סרטן מנקי הארובות
- סרטן מנקי הארובות, הוא קרצינומה של תאי קשקש על פני העור של שק האשכים. זהו סוג הסרטן הראשון שהתגלה כמחלה תעסוקתית. זוהה לראשונה על ידי פרסיבל פוט
- אינסוליטיס
- אינסוליטיס היא דלקת של איי לנגרהנס בלבלב. הדלקת נגרמת על ידי חדירה של תאי מערכת החיסון לתוך איי לנגרהנס, שם נמצאים תאי הביטא האחראים להפרשת אינסולין
- אפנטזיה
- אפנטזיה היא חוסר היכולת ליצור באופן רצוני דימויים חזותיים בעיני המחשבה
- אמנזיית גל-מאן
- אמנזיית גל-מאן, היא התופעה שבה מומחים בתחום מסוים שמים לב לשגיאות מהותיות בדיווחי תקשורת הנוגעים לתחום ההתמחות שלהם, אך בשל "אמנזיה" ממשיכים
- הארכת תחל
- הארכת תֶחֶל היא טכניקה בביולוגיה מולקולרית, המאפשרת לקבוע את רצף הבסיסים בצד '5 של גן מסוים
- העורלה הקדושה
- העורלה הקדושה, הוא אחד מהשרידים המיוחסים לישו, תוצר של המילה של ישו. לאורך ההיסטוריה, מספר כנסיות באירופה טענו שהן מחזיקות בעורלה של ישו
- מתירפון
- מתירפון, היא תרופה המשמשת לאבחון אי ספיקת יותרת הכליה ולעיתים בטיפול בתסמונת קושינג
- משלחת מס' 14 לתחנת החלל מיר
- משלחת מס' 14 הייתה משלחת לתחנת החלל מיר שפעלה מ-1 ביולי 1993 ועד ל-14 בינואר 1994. מפקד המשלחת היה גנאדי מנאקוב. פעילות המשלחת נמשכה 197 ימים