מחלת גושה
מחלת גוֹשֶה, על שם הרופא הצרפתי פיליפ גוֹשֶה שהיה הראשון לאפיין אותה ב-1882, היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית אוטוזומאלית רצסיבית, הנפוצה ביותר מבין המחלות הקשורות באחסון ליפידים בתא. המחלה נגרמת מפגם באנזים גלוקוצרברוזידאז שכתוצאה ממנו נוצרת הצטברות של הליפיד גלוקוצרברוזיד בטחול, בכבד, בכליות, במח העצם, בריאות ואף במוח. המחלה פוגעת בצורה שווה בגברים ובנשים.
- מחלת פברי
- מחלת פברי היא מחלת אגירה ליזוזומלית. זוהי מחלה גנטית תורשתית ונדירה שבה קיימת ירידה ברמת הפעילות של האנזים אלפא-גלקטוזידאז A. כתוצאה מכך, נפגע
- מחלת קראבה
- מחלת קראבה היא מחלה מטאבולית תורשתית, המוגדרת כסוג של מחלת אגירה ליזוזומלית. שכיחות המחלה בעולם עומדת על 1 לכ-100,000 עד 200,000 לידות. בשבטים
- צרברוזיד
- צרברוזידים הם משפחה של ספינגוליפידים המהווים מרכיבים חשובים בקרום התא בתאי עצב ובתאי שריר. מבחינה כימית, צרברוזיד מורכב מצרמיד עם שייר סוכר
- מנוז
- מנוז (mannose), הוא חד-סוכר (מונוסכריד) ממשפחת ההקסוזות. מנוז הוא איזומר של גלוקוז, וכמוהו מצוי בטבע לרוב כטבעת מחומשת - פוראנוז. מקור השם מנוז במן
- גלוקוצרברוזידאז
- גלוקוצרברוזידאז הוא אנזים, הדרוש לפירוק גלוקוצרברוזיד על ידי הידרוליזה
- מחסום וייסמן
- בגנטיקה, מחסום וייסמן הוא שם כולל לעיקרון לפיו מידע תורשתי זורם רק מתאי נבט אל תאי הגוף, ולא בכיוון ההפוך
- עמילופקטין
- עמילופקטין הוא פחמימה, רב-סוכר המורכב מכמה אלפי מונומרים של החד-סוכר גלוקוז. מולקולות הגלוקוז מחוברות בעמילופקטין על ידי קשרים גליקוזידיים
- תימין
- תימין הוא בסיס חנקני, נגזרת של פירימידין, המהווה מרכיב מרכזי בחומצות הגרעין. תימין מסומן בגנטיקה באות T. הוא בודד לראשונה מתימוס ומכאן שמו
- היסטמין
- היסטמין (Histamine) הוא תרכובת אורגנית, נגזרת של אימידזול, המעורבת בתגובות מקומיות של מערכת החיסון. פעילות היסטמין גורמת להרחבת כלי דם ולכיווץ שריר
- פלצ'ינטה גונדל
- פלצ'ינטה גונדל או פנקייק גונדל הוא קינוח מהמטבח ההונגרי