מיקרוליטיאזיס אלבאולרי ריאתי

מיקרוליטיאזיס אלבאולרי ריאתי היא מחלה תורשתית נדירה, הקשורה לוויסות לקוי של משק הזרחן בריאות וקשורה להיווצרות אבנים קטנות העשויות מזרחן וסידן באופן מפשוט בריאות. מוטציות שונות בגן SLC34A2 גורמות לפגיעה במשאבה התאית Npt2b המווסתת מעבר של זרחן ונתרן בתאים פנאומוציטים מסוג 2, כמו גם בבלוטות החלב, ובמידה פחותה במעי, בכליות, בעור, בערמונית ובאשכים. מאז שתוארה המחלה לראשונה בשנת 1918, הופיעו עד כה בספרות למעלה מ-1000 מקרים של המחלה. המחלה נמצאה בשכיחות גבוהה יותר בעיקר בטורקיה, יפן, הודו ואיטליה. אין הבדל בשכיחות המחלה בין גברים ונשים, והיא נמצאה כקשורה לנישואי תערובת במשפחה.

פולינוירופתיה עמילואידית משפחתית

פולינוירופתיה עמילואידית משפחתית היא מחלה גנטית אוטוזומלית דומיננטית נוירודגרנרטיבית. המחלה היא סוג של עמילואידוזיס וזוהתה ותוארה לראשונה

קרצינומה של תאי הכליה

קרצינומה של תאי הכליה הוא סוג סרטן הכליה הנפוץ ביותר, שמקורו באבובית המקורבת, חלק ממערכת הצינורות הקטנים בנפרון, היחידה הקטנה המרכיבה את הכליה

היפוך יציאת כלי הדם הגדולים של הלב

היפוך יציאת כלי הדם הגדולים של הלב הוא מום לב מולד הכולל סידור לא תקין של היציאות של כלי הדם הגדולים המספקים דם ללב וכלי הדם הגדולים להם הלב מספק

הזרקת זרע ציטופלזמטית

הזרקת זרע ציטופלזמטית היא הליך המבוצע במסגרת הפריה חוץ גופית, בה מוזרק תא זרע יחיד ישירות לציטופלזמה של הביצית. הליך זה מתבצע לאחר שאיבת

בוהן קלובה

בוהן קלובה היא דפורמציה של המפרק המחבר בין הבוהן הגדולה לכף הרגל. הבוהן הגדולה לעיתים קרובות מתכופפת לכיוון האצבעות האחרות והמפרק הופך לאדום

קרצינומה הפטוסלולרית

קרצינומה הפטוסלולרית היא הסוג השכיח ביותר של סרטן כבד ראשוני במבוגרים, וגורם המוות השכיח ביותר בקרב אנשים עם שחמת הכבד. סוג גידול זה מתפתח

תסמונת המוליטית-אורמית

תסמונת המוליטית–אורמית היא קבוצה של הפרעות דם, המאופיינות בכמות כדוריות דם אדומות נמוכה, אי ספיקת כליות חריפה ומספר נמוך של טסיות נמוכות

שבר היל-זקס

שבר היל–זקס, הוא שבר דחיסה בחלק האחורי של ראש עצם הזרוע, הנובע מלחץ חזק של ראש עצם הזרוע על השפה הקדמית-תחתונה של החלל הגומתי כאשר הכתף נפרקת

נפרופתיה של IgA

נפרופתיה של IgA או מחלת ברגר היא מחלה של הכליה ומערכת החיסון. באופן ספציפי זוהי סוג של דלקת פקעיות הכליה או דלקת של פקעית הכליה. מחלת ברגר

משלחת מס' 14 לתחנת החלל מיר

משלחת מס' 14 הייתה משלחת לתחנת החלל מיר שפעלה מ-1 ביולי 1993 ועד ל-14 בינואר 1994. מפקד המשלחת היה גנאדי מנאקוב. פעילות המשלחת נמשכה 197 ימים